Razionale

La sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da un’ampia variabilità di espressione clinica e da una base genetica eterogenea. Segni caratteristici nei bambini sono la bassa statura e, nell’80% dei casi, la presenza di anomalie cardiovascolari congenite. In questi bambini è molto importante riuscire a fare una diagnosi precoce di patologia, per approntare in maniera tempestiva le giuste strategie terapeutiche chirurgiche e mediche.
Gli obiettivi del progetto sono:

• Creare awareness sulla patologia per permettere allo specialista pediatra di realizzare una diagnosi precoce e di individuare la corretta terapia;
• Creazione di un Patient Journey: dalla definizione di un percorso di gestione del paziente in ospedale alla corretta terapia.